济宁同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 如果您在济宁被诊断为卵巢癌，想了解是否有更多靶向治疗选择。
- 如果您在济宁的乳腺肿瘤治疗中，医生建议探索PARP抑制剂的使用可能性。
- 如果您在济宁是前列腺癌，且常规治疗效果不理想，考虑寻找新的治疗方案。
- 如果您在济宁的胰腺癌或输卵管癌等情况，主治医生推荐进行此项基因检测评估。
- 如果您在济宁有肿瘤家族史，且自身患病，希望了解更精准的用药指导。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成对肿瘤进行一次‘基因指纹’的深度分析。这项检测主要查看两个层面的信息：第一，检测28个与‘同源重组修复’相关的关键基因（包括非常重要的BRCA1和BRCA2基因）是否存在有害的突变。第二，通过分析肿瘤细胞的染色体状态，计算一个名为HRD的分数，来评估细胞修复DNA损伤的整体能力是否存在缺陷。核心目标是发现肿瘤细胞的‘弱点’，判断一类名为PARP抑制剂的靶向药是否可能有效。它能提供重要的用药参考信息。需要了解的是，这是一个针对特定治疗方向的检测，结果阴性不代表没有其他治疗选择，且基因检测结果是动态变化的，需要结合实际情况由专业人士解读。
检测过程麻烦吗？
检测过程相对便捷。通常需要您提供两种样本：一是肿瘤组织样本（可从您在医院留存的手术或穿刺样本，如石蜡切片、玻片或新鲜组织中获取），二是您的全血样本（用于对照）。采集血液样本像常规抽血一样，无需空腹，几分钟即可完成，可能会有轻微针刺感。在济宁的合作机构可以直接采样，或者您也可以根据指引，将符合要求的已有组织样本和血样通过冷链邮寄到检测中心。整个过程无需您额外进行有创操作。
结果准确吗？安全吗？
本项目采用目前主流的下一代测序技术，对目标基因区域的检测具有很高的敏感度和准确性。检测在符合资质的专业实验室内进行，遵循严格的操作流程和质量控制标准，确保了结果的可信度。样本的安全性有保障，全程有信息编码和流程管控。需要注意的是，任何检测技术都有其适用范围。如果提供的肿瘤组织中肿瘤细胞含量过低，可能会影响分析，实验室会进行评估并给出建议。检测结果是重要的参考依据，但最终的用药决策必须由您的主治医生结合您的全部临床情况来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用约为九千元，不支持医保报销，请提前知晓。
- 请务必先与您的主治医生沟通，确认检测对您当前治疗阶段的价值。
- 在调取肿瘤组织样本前，请先联系医院病理科了解具体流程和所需材料。
- 血样采集通常无需空腹，但采样前避免剧烈运动和暴饮暴食。
- 样本寄送需使用实验室提供的专用采样包和冰袋，确保冷链运输。
- 从实验室收样到出具报告约需10个工作日，具体时间可能因样本情况微调。
- 报告为专业医学资料，解读请务必依赖您的主治医生或专业遗传顾问。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续诊疗或二次咨询时使用。
用户评价 (8条，均分4.9)
作为肠癌患者，我是在术后决定做这个检测的，主要是想看看后续的维持治疗选择。价格确实比只测几个基因贵，但考虑到它评估的是整个修复通路的状态，而且HRD score这个指标对预后判断很有用，就下决心做了。结果对我后续的治疗方案制定帮助很大，心里更有底了。
机构回复
感谢您的信任！您理解得很对，HRD score作为基因组不稳定性指标，对预后评估和维持治疗策略选择均有重要参考价值。祝您后续治疗顺利，康复良好！
因为有家族史，主动来做筛查。预约后收到的指引邮件特别详细，连停车指引和楼层导览图都有。到了之后，前台护士核对信息非常严谨，还用了扫码机，感觉流程很规范。所有文件都用带logo的专属文件袋装好，细节满满，专业感拉满。
机构回复
感谢您关注到我们的细节。我们希望从预约到取报告的每一个环节，都能通过严谨、清晰的流程带给您安全感。这些标准化操作，是我们专业服务的重要组成部分。
检测中心的设计很有心，色调是柔和的蓝绿色，据说能缓解焦虑。等候时播放的是轻音乐，不是喧闹的电视。这些软环境的设计，能感觉到是从患者心理出发的，不是冷冰冰的医疗机构，有温度的专业。
机构回复
非常感谢您能感受到我们的用心。我们坚信，医疗环境不仅要专业，更应具有疗愈力。在色彩、声音等细节上融入人文关怀，是我们践行“有温度的专业”的一部分。
陪家人来检测，看到他们用的采样包都是一次性独立密封的，里面棉签、试管、标签码一应俱全，包装上还有溯源码。这种“一人一包”的耗材管理，感觉特别卫生、规范，杜绝了交叉污染的可能，想得很周到。
机构回复
谢谢您的细心发现。我们采用高标准的一次性采样耗材和全程可追溯管理系统，正是从源头上确保样本的唯一性和检测的准确性。您家人的健康安全，是我们首要的考量。
我是乳腺癌术后，主治医生直接开的单子。抽血和取组织同步做了，对比看结果更可靠。报告包装精美，像一本重要的健康档案，还有数据光盘。虽然主要是给医生看的，但这份仪式感让我觉得自己的病情被认真对待了，心理上是个安慰。
机构回复
谢谢您注意到我们的细节设计。我们希望通过严谨、完整的报告形式，传递对每位患者和每份样本的重视。这份“健康档案”将一直是您诊疗历程中的重要记录。
检测本身是好的，但报告对于普通患者来说确实有点难以消化，全是专业数据和术语。虽然附有名词解释，但理解起来还是费劲。电话解读时间有限，有些问题过后才想起来。希望未来能有更多样的科普形式辅助理解。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议。我们已意识到这一点，正在规划开发更丰富的报告解读辅助材料，如短视频、图解等，以更好地服务患者。再次感谢！
环境真的没得说，安静又干净。但我给四星是因为价格确实不便宜，虽然知道技术含量高，但对普通家庭来说还是一笔不小的开支。希望未来能有更多普惠政策或者分期付款的选择。
机构回复
衷心感谢您的反馈与理解。我们深知检测费用是用户的重要考量。目前我们也在积极探索与各方合作，希望能让更多有需要的患者受益于精准检测。您的建议我们会认真考虑。
整体不错，报告厚厚一叠很有分量。但感觉有些章节的内容对非专业人士来说稍微冗余了些，可能精简一下阅读体验会更好。另外，在线报告查看系统的界面可以再优化一下，找特定内容时不太方便。
机构回复
感谢您细致的使用反馈。关于报告内容的精炼与线上系统的易用性，我们已记录并会反馈给产品与技术团队，作为后续迭代升级的重要参考，努力提升您的使用体验。
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